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DeCS
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Descriptor English:
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Aspartylglucosaminuria
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Descriptor Spanish:
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Aspartilglucosaminuria
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Descriptor Portuguese:
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Aspartilglucosaminúria
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Tree Number:
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C16.320.565.595.100
C18.452.648.595.100
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Definition Spanish:
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Enfermedad recesivamente heredada de progesivo almacenamiento lisosomal causada por una deficiencia en la actvidad de la GLICOSILASPARAGINASA. La falta de actividad de esta enzima da lugar a la acumulación de N-acetilglucosaminilasparagina en las LISOSOMAS.
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Allowable Qualifiers Spanish:
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Record Number:
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53102
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Unique Identifier:
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D054880
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Occurrence in VHL:
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Similar:
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DeCS CID-10 SciELO LILACS LIS
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