Expresión de búsqueda: SINDROME DE DELECION DISTAL 11Q DE JACOBSEN 
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Descriptor Inglés:   Jacobsen Distal 11q Deletion Syndrome 
Descriptor Español:   Síndrome de Deleción Distal 11q de Jacobsen 
Descriptor Portugués:   Síndrome da Deleção Distal 11q de Jacobsen 
Sinónimos Español:  Trastorno de Deleción 11q
Síndrome de Jacobsen  
Categoría:   C15.378.140.855.440
C16.131.260.440
C16.320.180.440
Definición Español:   Malformación clínicamente reconocida causada por deleción distal 11q. Las características de este síndrome son retraso en el crecimiento, retraso psicomotor, trigonocefalia, estrabismo divergente intermitente, epicanto, telecanto, puente nasal ancho, nariz corta con fosas nasales en anteversión, labio superior en forma de carpa, retrognatia, pabellones auriculares dismórficos de implantación baja, camptodactilia bilateral y dedos del pie en martillo. La mayoría de los pacientes tienen TROMBOCITOPENIA y disfunción plaquetaria conocida también como trombocitopenia del tipo de Paris-Trousseau. 
Calificadores Permitidos Español:  
RI cintigrafía SU cirugía
CL clasificación CO complicaciones
DI diagnóstico DH dietoterapia
EC economía EM embriología
NU enfermería EN enzimología
EP epidemiología ET etiología
EH etnología PP fisiopatología
GE genética HI historia
CI inducido químicamente IM inmunología
CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo
MI microbiología MO mortalidad
UR orina PS parasitología
PA patología PC prevención & control
PX psicología DT quimioterapia
RA radiografía RT radioterapia
RH rehabilitación BL sangre
TH terapia US ultrasonografía
VE veterinaria VI virología
Número del Registro:   52622 
Identificador Único:   D054868 

Ocurrencia en la BVS:
 

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