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LIPOFUSCINOSIS CEROIDEAS NEURONALES
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DeCS
Descriptor
Inglés
:
Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses
Descriptor
Español
:
Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales
Descriptor
Portugués
:
Lipofuscinoses Ceroides Neuronais
Sinónimos
Español
:
Enfermedad de Batten
Lipofuscinosis Neuronal Ceroide
Enfermedad de Jansky-Bielschowsky
Enfermedad de Kufs
Enfermedad de Santavuori-Haltia
Enfermedad de Spielmeyer-Vogt
Categoría:
C10.574.500.550
C16.320.400.600
C16.320.565.398.641.509
C18.452.584.687.509
C18.452.648.398.641.509
Definición
Español
:
Grupo de enfermedads degenerativas graves que se caracterizan por acúmulo intracelular de
materiales
lípidos
autofluorescentes similares a cera (
CEROIDE
;
LIPOFUSCINA
) en
neuronas
. Hay diversos subtipos basados en las mutaciones de los varios genes, el
tiempo
de inicio de la
enfermedad
y gravedad de los defectos neurológicos, como la
DEMENCIA
progresiva,
CONVULSIONES
y deficiencia visual.
Calificadores Permitidos
Español
:
RI
cintigrafía
SU
cirugía
CL
clasificación
CO
complicaciones
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economía
EM
embriología
NU
enfermería
EN
enzimología
EP
epidemiología
ET
etiología
EH
etnología
PP
fisiopatología
GE
genética
HI
historia
CI
inducido químicamente
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
MI
microbiología
MO
mortalidad
UR
orina
PS
parasitología
PA
patología
PC
prevención & control
PX
psicología
DT
quimioterapia
RA
radiografía
RT
radioterapia
RH
rehabilitación
BL
sangre
TH
terapia
US
ultrasonografía
VE
veterinaria
VI
virología
Número del Registro:
9664
Identificador Único:
D009472
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS
CID-10
SciELO
LILACS
LIS