Pesquisa sobre:
GANGLIOSIDOSE GM1
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DeCS
Descritor
Inglês
:
Gangliosidosis, GM1
Descritor
Espanhol
:
Gangliosidosis GM1
Descritor
Português
:
Gangliosidose GM1
Sinônimos
Português
:
Gangliosidose G(M1)
Categoria:
C10.228.140.163.100.435.825.300.400
C16.320.565.189.435.825.300.400
C16.320.565.398.641.803.350.360
C16.320.565.595.554.825.300.400
C18.452.132.100.435.825.300.400
C18.452.584.687.803.350.360
C18.452.648.189.435.825.300.400
C18.452.648.398.641.803.350.360
C18.452.648.595.554.825.300.400
Definição
Português
:
Transtorno neurodegenerativo autossômico recessivo causado pela deficiência ou ausência de
BETA-GALACTOSIDASE
. É caracterizada por acúmulo intralisossômico de GANGLIOSÍDEO G(M1) e
oligossacarídeos
, principalmente em
neurônios
do
sistema nervoso central
. A forma infantil é caracterizada por
HIPOTONIA MUSCULAR
,
desenvolvimento
psicomotor insatisfatório,
HIRSUTISMO
, hepatoesplenomegalia e anomalias faciais. A forma juvenil é caracterizada por
HIPERACUSIA
,
CONVULSÕES
e retardo psicomotor. A forma adulta é caracterizada por
DEMÊNCIA
progressiva,
ATAXIA
e
ESPASTICIDADE MUSCULAR
. (
Tradução
livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp96-7)
Relacionados
Português
:
beta-Galactosidase
Qualificadores Permitidos
Português
:
RI
cintilografia
SU
cirurgia
CL
classificação
CO
complicações
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economia
EM
embriologia
NU
enfermagem
EN
enzimologia
EP
epidemiologia
ET
etiologia
EH
etnologia
PP
fisiopatologia
GE
genética
HI
história
IM
imunologia
CI
induzido quimicamente
CF
líquido cefalorraquidiano
ME
metabolismo
MI
microbiologia
MO
mortalidade
PS
parasitologia
PA
patologia
PC
prevenção & controle
PX
psicologia
DT
quimioterapia
RA
radiografia
RT
radioterapia
RH
reabilitação
BL
sangue
TH
terapia
US
ultrassonografia
UR
urina
VE
veterinária
VI
virologia
Número do Registro:
30091
Identificador Único:
D016537
Ocorrência na BVS
:
Similar:
DeCS
CID-10
SciELO
LILACS
LIS