Erro inato do
metabolismo caracterizado por um defeito na isoforma lisossomal de
BETA-MANOSIDASE, resultando no acúmulo lisossomal de metabólitos intermediários ricos em
manose, contendo ligações 1,4-beta. A
doença humana acontece por
hereditariedade com
caráter autossômico recessivo e se manifesta com vários sintomas que dependem do tipo da
mutação gênica.