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XANTOMATOSE FAMILIAR
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DeCS
Descritor
Inglês
:
Wolman Disease
Descritor
Espanhol
:
Enfermedad de Wolman
Descritor
Português
:
Doença de Wolman
Sinônimos
Português
:
Deficiência da Hidrolase Ácida de Colesteril Éster Tipo Wolman
Xantomatose Familiar
Xantomatose de Wolman
Xantomatose Familiar e Lipidose Familiar de Wolman
Categoria:
C16.320.565.398.641.201.500
C16.320.565.595.201.500
C16.614.947
C18.452.584.687.201.500
C18.452.648.398.641.201.500
C18.452.648.595.201.500
Definição
Português
:
Forma infantil grave de
doenças hereditárias
de armazenamento lipídico lisossômico devido à deficiência de
lipase
ácida (
ESTEROL ESTERASE
). É caracterizada pelo acúmulo de
lipídeos
neutros, particularmente
ÉSTERES DE COLESTEROL
, nos
leucócitos
,
fibroblastos
e
hepatócitos
. Também é conhecida como
xantomatose
de Wolman e é uma variante alélica da
DOENÇA DO ARMAZENAMENTO DE COLESTEROL ÉSTER
.
Qualificadores Permitidos
Português
:
RI
cintilografia
SU
cirurgia
CL
classificação
CO
complicações
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economia
EM
embriologia
NU
enfermagem
EN
enzimologia
EP
epidemiologia
ET
etiologia
EH
etnologia
PP
fisiopatologia
GE
genética
HI
história
IM
imunologia
CI
induzido quimicamente
CF
líquido cefalorraquidiano
ME
metabolismo
MI
microbiologia
MO
mortalidade
PS
parasitologia
PA
patologia
PC
prevenção & controle
PX
psicologia
DT
quimioterapia
RA
radiografia
RT
radioterapia
RH
reabilitação
BL
sangue
TH
terapia
US
ultrassonografia
UR
urina
VE
veterinária
VI
virologia
Número do Registro:
23863
Identificador Único:
D015223
Ocorrência na BVS
:
Similar:
DeCS
CID-10
SciELO
LILACS
LIS