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DEFICIENCIA DE PROPIONIL-COA-CARBOXILASA
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DeCS
Descriptor
Inglés
:
Propionic Acidemia
Descriptor
Español
:
Acidemia Propiónica
Descriptor
Portugués
:
Acidemia Propiônica
Sinónimos
Español
:
Glicinemia Cetósica
Hiperglicinemia Cetósica
Deficiencia de PCC
Propionicacidemia
Deficiencia de Propionil-CoA-Carboxilasa
Categoría:
C16.320.565.100.823
C18.452.648.100.823
Definición
Español
:
Trastorno metabólico autosómico recesivo causado por mutaciones en los genes
PROPIONIL-COA CARBOXILASA
y que dan lugar a una disfunción en la ramas de cadena de
aminoácidos
y en el
metabolismo
de ciertos
ácidos grasos
. La aparición neonatal clínica se caracteriza por grave acidemia metabólica acompañada por
hiperamonemia
,
HIPERGLUCEMIA
,
letargo
,
vómitos
, HIPOTONÍA y
HEPATOMEGALIA
.
Sobrevivientes
del tipo de aparición neonatal de la
acidemia propiónica
a menudo muestran retraso del desarrollo, e intolerancia a las
proteínas en la dieta
. Las formas de inicio tardío de la
enfermedad
exhiben mediano retraso mental y/o del desarrollo, a veces sin acidemia metabólica.
Relacionados
Español
:
Metilmalonil-CoA Descarboxilasa
Calificadores Permitidos
Español
:
RI
cintigrafía
SU
cirugía
CL
clasificación
CO
complicaciones
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economía
EM
embriología
NU
enfermería
EN
enzimología
EP
epidemiología
ET
etiología
EH
etnología
PP
fisiopatología
GE
genética
HI
historia
CI
inducido químicamente
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
MI
microbiología
MO
mortalidad
UR
orina
PS
parasitología
PA
patología
PC
prevención & control
PX
psicología
DT
quimioterapia
RA
radiografía
RT
radioterapia
RH
rehabilitación
BL
sangre
TH
terapia
US
ultrasonografía
VE
veterinaria
VI
virología
Número del Registro:
53557
Identificador Único:
D056693
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS
CID-10
SciELO
LILACS
LIS